NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO

La Neurologia dello sviluppo comprende lo studio dello sviluppo regolare e patologico dei processi cognitivi, comportamentali, motori e sensitivi in età evolutiva [cioè nel periodo compreso tra le fasi che precedono la nascita e il completamento del processo di crescita staturale e di maturazione cognitiva (che termina all’età di 22-24 anni circa)].

In particolare questa disciplina si occupa di:

(a) Principi di anatomia, embriologia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico del soggetto in età evolutiva;

(b) Sviluppo psicomotorio e comportamentale normale nel bambino: includendo le fasi di maturazione anatomica e funzionale del sistema nervoso durante l’età evolutiva attraverso le quali il bambino conquista le tappe che gli permetteranno progressivamente di divenire autosufficiente dal punto di vista cognitivo, motorio, di pensiero, di azione e del comportamento;

(c) Disturbi neurologici in età evolutiva: cioè le malattie che colpiscono il sistema nervoso centrale e periferico durante l’età evolutiva;

(d) Disturbi dello sviluppo cognitivo e neuropsicologico in età evolutiva: cioè i disturbi che colpiscono il sistema nervoso centrale prevalentemente nei suoi aspetti dell’intelligenza, dell’apprendimento, del linguaggio e del comportamento;

(e) Disturbi psichiatrici in età evolutiva: cioè parte di quelle affezioni che colpiscono il sistema nervoso provocando prevalentemente (o unicamente) disturbi della sfera psichica.

L'obiettivo del corso è quello di formare lo studente ad una conoscenza dei principi di Neurologia dello sviluppo che vengono ritenuti fondamentali per tutti coloro che sono in contatto con il mondo del bambino e dell’adolescente e più in generale con il mondo giovanile e con i relativi problemi di salute mentale e neurologica ad esso legati.

La formazione viene articolata attraverso lo svolgimento dei 5 punti (a-e) sopra indicati mirando a fornire le basi di anatomia e fisiologia del sistema nervoso in età evolutiva per poi procedere con la trattazione (fisiopatologia) dei principali disturbi neurologici, della sfera cognitiva e comportamentale e psichaitrici nel bambino.

Lezioni frontali e frequenza a seminari e laboratori presso l'Unità Operativa PI di Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica, AOU "Policlinico-Vittorio Emanuele" di Catania

Le lezioni frontali sono svolte con il supporte di proiezioni di diapositive con testi, tabelle, immagini (anche di neuroimaging) e filmati volte a spiegare la fisiologia e la patologia pediatrica neurologica in età evolutiva. I laboratori consistono nella frequenza degli ambulatori della struttura pediatrica (fornita di scuola elementare e media) "UOPI Malattie Rare del Sistema Nervoso in Età Pediatrica" sita presso l'Azienda Ospedaliera Universitaria "Policlinico Gaspare Rodolico" via S. Sofia, 78, Catania

Sono ritenute fondamentali le conoscenze di:

• anatomia del sistema nervoso [centrale: encefalo, tronco encefalico, cervelletto e midollo spinale; e periferico: nervi cranici e nervi spinali (motori e sensitivi), e sistema nervoso autonomo]
• fisiologia del sistema nervoso (cioè, i principi del funzionamento normale del sistema nervoso centrale e periferico);
• genetica generale (cioè, i principi generali del funzionamento del materiale genetico: DNA, geni, RNA, processi di trascrizione, proteine e loro funzionamento e i principi di trasmissione ereditaria)
• sviluppo motorio, del linguaggio e sociale del bambino nei primi giorni, mesi e anni di vita

Tali conoscenze possono essere state acquisite da precedenti insegnamenti inclusi nel piano di studi, ma sono approfondite durante il corso stesso delle lezioni (durante le lezioni ed in relazione all'argomento trattato, saranno forniti nozioni di anatomia, fisiologia e genetica generali e relative alle specifiche patologie del sistema nervoso in età evolutiva). Possono essere altresì approfondite attraverso lo studio dei capitoli appositamente dedicati a ciò nel libro/libri consigliato/i, oppure attraverso lo studio di altro materiale didattico fornito eventualmente dal docente.

In considerazione dei temi trattati (es. basi di genetica e di biologia cellulare, fisiologia del sistema nervoso e patologie correlate) e della terminologia medica con la quale lo studente dovrà confrontarsi (nell’ambito delle lezioni sarà resa adatta alle conoscenze di base degli studenti ai quali è rivolto il corso), la frequenza è fortemente consigliata.

L'esperienza maturata nel corso degli anni con questo insegnamento dimostra che lo studente che riesce a frequentare il corso di lezioni è capace di sostenere l'esame con profitto, proprio perché i temi trattati necessitano di una conoscenza della terminologia di base e dei principi di anatomia, fisiologia e genetica del sistema nervoso che vengono spiegati e approfonditi durante le lezioni.

Per permettere un’adeguata comprensione delle patologie neurologiche (e di parte di quelle psichiatriche) in età infantile e adolescenziale, le lezioni sono articolate in modo tale da fornire in itinere gli elementi essenziali d’anatomia, embriologia e fisiologia del sistema nervoso centrale e periferico, illustrando poi le cause dei processi patologici, l’impatto sociale delle varie manifestazioni cliniche ed infine le principali conseguenze delle complicanze ed i principi generali di terapia. La scelta degli argomenti verte sulle condizioni mediche, neurologiche e psichiatriche che più frequentemente si possono presentare all’attenzione del personale in contatto con il mondo dell’infanzia o che più frequentemente vengono menzionate, a vario titolo, all’interno del mondo dell’infanzia. Verrà inoltre offerto un approfondimento delle nozioni riguardanti le modalità di crescita e sviluppo, non solo fisico, ma anche neurologico, cognitivo e comportamentale.

PROGRAMMA

PARTE GENERALE

1. Neurologia e psichiatria dello sviluppo inquadrametno generale

2. Cenni di anatomia del sistema nervoso

3. Cenni di genetica generale ed ereditarietà

4. Neurobiologia dello sviluppo

SVILUPPO PSICOMOTORIO DEL NEONATO E DEL BAMBINO

5. Neonato e bambino: parametri normali di sviluppo; principali tappe dello sviluppo psicomotorio; riflessi primitivi

6. Esame obiettivo neurologico nel bambino

PARTE SPECIALISTICA 1 [Neurologia dello sviluppo]

7. Malformazioni del sistema nervoso

8. Convulsioni ed epilessia

9. Disturbi parossistici non epilettici in età evolutiva

10. Cefalea e disturbi correlati

11. Paralisi cerebrale infantile e paraplegie spastiche ereditarie

12. Malattie cerebrovascolari [principi generali]

13. Malattie neuromuscolari [principi generali e forme specifiche]

14. Malattie neurometaboliche [principi generali]

15. Malattie neurodegenerative [principi generali]

16. Disturbi del movimento [movimenti generalizzati/general movements; ipocinesia/rigidità/Parkinsonismo; corea; ballismo; distonie; tic e sindrome di Tourette; tremori; mioclono; stereotipie; sindrome di Rett e fenotipi correlati]

17. Malattie immuno-mediate del sistema nervoso [encefalomielite acuta disseminata/ADEM; sclerosi multipla infantile e sindromi correlate; neuropatia acuta demielinizzante/sindrome di Guillain-Barré e sindromi correlate; poliradiculoneuropatie infiammatorie croniche demielinizzanti; sindromi miasteniche; sindromi paraneoplastiche; encefalite di Rasmussen]

18. Principali sindromi neurocutanee [neurofibromatosi; sclerosi tuberosa; sindromi con malformazioni e tumori vascolari; sindromi del nevo epidermico; altri mosaicismi neurocutanei] e malattie da alterazione del riparo del DNA

19. Enuresi: primaria e secondaria

20. Tumori del sistema nervoso [principi generali e manifestazioni cliniche quali segni di allerta]

21. Disturbi del sonno-veglia

PARTE SPECIALISTICA 2 [Disturbi dello sviluppo cognitivo e neuropsicologico]

22. Disabilità intellettive e fenotipi correlati

23. Sviluppo e patologia del linguaggio in età evolutiva

24. Disturbo da deficit d’attenzione con iperattività/impulsività

25. Disturbi specifici ed aspecifici dell’apprendimento [disturbo specifico della lettura o dislessia; disturbo dell’espressione scritta o disgrazia; disortografia; disturbo del calcolo o discalculia; disturbo dell’apprendimento non altrimenti specificato]

26. Disturbi dello spettro autistico

PARTE SPECIALISTICA 3 [Psichiatria dello sviluppo]

27. Disturbi d'ansia

28. Disturbi da sintomi somatici e disturbi correlati

29. Disturbi della nutrizione e dell'alimentazione

30. Disturbo da attaccamento alla figura materna/paterna

31. Disturbo fittizio

BASI BIOLOGICHE E FISIOPATOLOGIA DEL SISTEMA NERVOSO

Campbell. Biologia: Concetti e Collegamenti. Secondo Biennio: con Atlante della Salute. Genetica, Biologia Molecolare ed Evoluzione (1° volume) e Corpo Umano (2° volume). A cura di Cain, Dickey, Hogan, Jackson, Minorsky, Reece, Simon, Taylor, Urry, Wassermann. Milano: Pearson, 2017 --> di questi due libri sono necessarie: le sezioni 1, 2 e 3 (1° volume: ereditarietà, biologia molecolare del gene e regolazione dell'espressione genica): pagg. 1-96); e le sezioni 14 e 15 (volume 2°: sistema nervoso e organi di senso): pagg. 363-410

NEUROLOGIA DELLO SVILUPPO

Ruggieri M - Franzoni E. Neurologia e psichiatria dello sviluppo. Milano: Elsevier/Masson, 2012

Questo libro è stato realizzato appositamente per permettere anche a coloro che non possiedono le basi di conoscenza di un corso di laurea ad orientamento biologico o medico, di potere comprendere gli argomenti di patologia del sistema nervoso in età evolutiva. Il testo inoltre rispecchia i contenuti del corso.

Fabbro F. Neuropsichiatria infantile. Venezia: Carocci Editore, 2012

E' possibilie fare riferimento al testo indicato per gli argomenti svolti nel corso di neurologia dello sviluppo. Presenta contenuti molto sintetici per le sezioni di neurologia dello sviluppo. Presenta contenuti appropriati ed esposti in maniera molto semplice per le sezioni di patologia cognitiva, comportamentale e psichiatrica in età infantile.

Il Manuale Diagnostico Statistico dei Disturbi Mentali (DSM), edizione 5 (edizione italiana)

IN PREPARAZIONE

Ruggieri M [in collaborazione con Franzoni E, Falsaperla R, Minetti C, Pavone P, Polizzi A, Verrotti A] Pavone/Ruggieri - Neurologia Pediatrica. EDRA Edizioni, 2020 (836 pagine)

Testo appositamente preparato per gli studenti dei corsi di laurea in Medicina e per corsi di laurea non-medici.

Uscita prevista: dopo il 2° semestre 2020

Modalità di verifica dell'apprendimento

L’esame si volgerà in forma orale. Si richiede la conoscenza adeguata di tutti i contenuti proposti. Non sono richieste conoscenze specifiche delle sezioni tecniche specialistiche di tipo medico (es. esami di laboratorio, terapie specifiche) che fanno parte dei corsi di laurea di tipo biologico e medico. Bisognerà conoscere solo i principi generali delle terapie indicate in ogni singola patologia.

1. Cosa sono le paralisi cerebrali infantili (PCI)? Quante forme di PCI si conoscono? Quali sono i principali segni e sintomi associati non-motori? Qual è la storia naturale di queste forme?

COSA SI DEVE SAPERE PER SUPERARE L'ESAME:

- Conoscere le basi di anatomia del sistema nervoso centrale e periferico e le basi del suo funzionamento normale (fisologia)

- Conoscere le basi dello sviluppo neurologico, motorio e comportamenatle del bambino nelle varie fasce d'età

- Conoscere le definizioni fondamentali delle malattie neurologiche e psichiatriche in età pediatrica