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Ambiti di ricerca in Pediatria, Neurologia Pediatrica, Genetica clinica, Neuroscienze. Malattie rare, sindromi genetiche con disabilità intellettiva, sindromi neurocutanee: aspetti clinici, patogenetici, trattamento Studio del fenotipo clinico e correlazione genotipica di pazienti con Atassia-Teleangectasia e malattie correlate (Coordinamento registro nazionale Atassia-Teleangectasia). Malattie immuno-mediate del sistema nervoso centrale e periferico: caratterizzazione clinica, di laboratorio e strumentale. Malattie immuno-mediate materne e neurosviluppo Health humanities: Malattie rare, arte e scienza Informazione e malattie rare: helplines e servizi dedicati |
Membro comitato scientifico-organizzatore Concorso letterario, artistico e musicale “Il Volo di Pegaso” dedicato alla sensibilizzazione delle malattie rare Centro Nazionale Malattie Rare, Istituto Superiore di Sanità, Roma Edizioni X, XI, XII, XIII Link alla XII edizione: https://www.uniamo.org/scienza-e-arte-evento-premiazione-volo-di-pegaso-2020/ |